генетический анализ на синдром жильбера

Анализ синдром жильбера

Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный синдром связан с развитием нежелательных реакций при применении некоторых лекарственных препаратов. В связи с этим может возникнуть необходимость введения дополнительных противопоказаний или изменения дозы применяемых пациентом лекарственных препаратов.

Ген UGT1A1 (cиндром Жильбера), выявление мутаций

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими симптомами. Причиной синдрома Жильбера является генетически обусловленный недостаток специального фермента печени уридиндифосфатглюкуронидазы, который участвует в обмене билирубина.

Билирубин — это основной желчный пигмент человека, имеющий красно-желтый цвет.

Генетический анализ на синдром жильбера

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.

Рекомендуем прочесть:  Бывшие в употреблении планшеты

Диагностика синдрома Жильбера

Альтернативные названия: наследственная гипербилирубинемия (синдром Жильбера) – генетическое исследование, ДНК-диагностика синдрома Жильбера, исследование гена UGT 1A1.

Синдром Жильбера – врожденная патология, основным симптомом которой является периодическое повышение в крови свободной фракции билирубина, клинически проявляющееся желтухой. Частота встречаемости этого синдрома в популяции – около 5%.

Синдром Жильбера (OMIM 143500)

Генетический анализ на синдром Жильбера — эффективный метод диагностики пигментного гепатоза, развивающегося из-за нарушения внутриклеточного перемещения непрямого билирубина.

Причина развития болезни — уменьшение активности печеночного фермента УДФГТ, кодируемого геном UGT1A1. Для мутации типично увеличение количества ТА-повторов, которых должно быть шесть. Если их число равно семи или восьми в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, то уменьшается активность УДФГТ.

Синдром Жильбера (ген UGT1A1)

Мутации в гене UGT1A1 обуславливают развитие наcледственных неконъюгированных гипербилирубинемий, которые включают в себя: синдром Жильбера, синдром Криглера-Найара I и II типов. Данные заболевания различаются по наличию или отсутствию фермента уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазы 1 в гепатоцитах и уровню его функциональной активности.

Синдром Жильбера — встречается с частотой 3-10% в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

Синдром Жильбера (простая семейная холемия; конституциональная, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия; негемолитическая семейная желтуха; болезнь Жильбера)

Впервые синдром был диагностирован в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Синдром распространен среди европейцев (2–5%). Заболевание обычно выявляется в молодом возрасте (15–30 лет). Мужчины болеют в 8–10 раз чаще чем женщины.

В основе заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкоронилтрансферазы, конъюгирующей билирубин с глюкуроновой кислотой, что приводит к снижению захвата из крови и конъюгации билирубина и развитию гипербилирубинемии и появлению желтухи.

Синдром Жильбера, болезнь Жильбера, гипербилирубинемия типа I

Синдром Жильбера – наследственная негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота встречаемости синдрома Жильбера составляет 3-10% в разных популяциях. Заболевание занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

Синдром характеризуется увеличением в плазме крови уровня общего билирубина за счет непрямой фракции, значения могут варьировать от 20 до 50 мкмоль/л, на фоне стрессовых ситуаций, физических нагрузок, после длительного голодания или инфекционных заболеваний, возможно повышение уровня общего билирубина до 100 мкмоль/л.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) представляет собой доброкачественное нарушение функции печени, которое заключается в обезвреживании ею непрямого билирубина. который образуется при распаде гемоглобина.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы.